发表在《自然》杂志上的一项研究通过研究基因的罕见变化如何影响人类血液中发现的蛋白质(称为血浆蛋白)，为人类疾病提供了新的见解。研究结果揭示了这些罕见的遗传变异与血浆蛋白之间数千种从未被发现的关联，其基础将为未来的药物发现研究和治疗方法提供信息。
这项研究使用了来自英国生物银行5万多人的数据，是迄今为止同类研究中规模最大的。
蛋白质是细胞的功能单位，在整个身体中起着至关重要的作用。它们的丰度和功能受到染色体上的基因的严格控制。因此，针对与人类疾病相关的基因或蛋白质的药物更有可能产生有临床意义的结果，我们对遗传变异如何影响蛋白质的了解越多，我们的药物发现和开发工作就越有针对性。
在这项突破性的研究中，阿斯利康的研究人员研究了罕见的基因变异对人体3000多种蛋白质的影响。与常见的遗传变异相比，罕见变异为基因、蛋白质及其在疾病中的作用之间的直接关系提供了更有力的证据和独特的见解。
研究小组确定了超过4400个重要的“蛋白质数量性状位点”——与蛋白质功能相关的基因变异，对健康至关重要。超过四分之三的这些关系从未被检测到，并为一项旗舰研究提供了额外的见解，该研究分析了类似英国生物银行队列中的常见变异。
通过识别这些新的关联，本研究的发现增强了我们破译疾病机制和确定药物发现新靶点的能力，从而增加了早期药物开发成功的可能性。
阿斯利康发现科学研发基因组学研究中心副总裁slav
阿斯利康目前正在将这些见解应用于进一步科学地了解疾病机制、可能的脱靶药物效应、生物标志物发现中的新靶点识别，以及其他应用，以加速其研发管道中的药物发现和开发。
更多信息:Ryan S. Dhindsa等人，《英国生物银行中罕见变异与血浆蛋白水平的关联》，Nature(2023)。DOI: 10.1038 / s41586 - 023 - 06547 - x
Benjamin B. Sun等人，UK Biobank血浆蛋白质组学与遗传和健康的关联，Nature(2023)。DOI: 10.1038/s41586-023-06592-6
由阿斯利康提供 引用:有限公司 罕见的基因变化和血液蛋白之间的联系，以塑造当前和未来的药物发现(2023,10月9日 作品受版权保护。除为私人学习或研究目的而进行的任何公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。的有限公司 内容仅供参考之用。
